骨与软组织NGS华北地区专家共识（2021年版）

所述本文：之中国人外用癌协不会遗传性各个领域委员不会. 骨质与骨盆二代DNA之中国人医学专家一致意不见（2021年版）[J]. 之中国人护理, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

骨质与骨盆仅指常不见，但其亚型众多，且遗传性性病变恶性往往极高、预后差，给护理诊治带来极大挑战。

随着新的小分子样品暴力手段的进行和应该用，基于特定突基因突变常的新病种也在不断涌现，以往一些分裂不得而知或从未分裂的经过小分子样品也得到了总括，骨质与骨盆定义的坚实正要从形态专攻定义转向小分子定义。

骨质与骨盆的化疗

骨质与骨盆的病变化疗现今仍基于习惯的形态专攻捕捉到，辅以免疫细胞组织化专攻（IHC）上面。随着小分子样品新技术的不断进行和推广，以NGS为代表的新型样品新技术在骨质与骨盆的诊治和预后判断之参谋长不会展现出更重要的功用。

一致意不见1：录用基本上生物化专攻检查不能明确化疗的骨质与骨盆病症展开NGS样品

表1：基本上生物化专攻暴力手段根本无法明确化疗需要展开NGS样品的骨质与骨盆

一致意不见2：录用基本上小分子专攻样品结果为复数的骨质与骨盆病症用到（DNA+RNA）NGS新技术或跨平台展开复检

NGS样品在新技术和护理护理之中具有一定压倒性：

1）可以同时涵盖数百个突变，样品范围更广；

2）同时样品所有位点的多种基因突变各种类型，消除遗漏某些基因突变各种类型，可为初诊病症提供完整的简单见下文及化疗方针指导；

3）可以风险评估突变承受（TMB）和微卫星周期性（MSI）等免疫细胞化疗之外的小分子圣万；

4）消除单突变样品带来的样本枯竭和时间延误，可以快速地为紧接著风险评估提供依据。因此，建言习惯样品为复数的样本用到NGS复检。当病症出现哮喘进展时，可再次展开全面的突变样品，有助于挖掘出潜在的细菌性组态和新的标靶，为下一步化疗建言的选择提供依据。

表2：护理样品新技术的全面对比

突变融为一体是骨质与骨盆常不见的基因突变基本。在现今另据的近百10 000个突变融为一体之中，约90%通过NGS方法鉴定，包括DNADNA（DNA-seq）和RNADNA（RNA-seq）。更多的研究表明，RNA-seq是DNA-seq的补充，能样品到DNA-seq从未样品到的融为一体。

一致意不见3：录用基本上小分子专攻样品与NGS样品有歧异的骨质与骨盆病症，考虑第3种样品展开验证

骨质与骨盆的化疗

一致意不见4：录用考虑接受特异性凋亡化疗的骨质与骨盆病症，通过NGS新技术或跨平台验证凋亡抗生素之外的突变或潜在突变

凋亡化疗通常用于不可摘除或之中后期骨质与骨盆的二线化疗，但特定的凋亡抗生素可以考虑用于特定各种类型不可摘除或之中后期骨质与骨盆的中路化疗。现今，可以使进展期病症获益的凋亡抗生素不见下表。

此外，外用心肌多靶点类抗生素的靶点主要为心肌内皮趋化因子抗原（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在骨质与骨盆之中，如安罗替尼已获得之中国人国家药品监督管理局（NMPA）批复，帕唑帕尼获得American蔬果药品监督管理局（FDA）批复，瑞戈非尼用于非特异性组织专攻亚型骨盆遗传性（非脂肪组织遗传性）获得《NCCN骨盆遗传性护理实践范本》录用；重组人心肌内皮减缓素获得《2018CSCO经类似于骨质遗传性护理范本》录用。

一致意不见5：录用进展期骨质与骨盆病症，分别采用IHC和NGS样品PD-L1、MSI、TMB等免疫细胞化疗之外小分子圣万，根据结果专门设计免疫细胞化疗

一致意不见6：录用既往化疗败北且无有效替代建言的骨质与骨盆病症展开NGS样品，以找回匹配的护理试验机不会

一致意不见7：骨质与骨盆的NGS样本采集应该符合规范立即

一致意不见8：骨质与骨盆的NGS机器专攻习量化应该符合规范立即，配备不断完善的标准量化及运动速度控制工序

一致意不见9：录用有American生物化专攻家协不会（CAP）/American护理实验室改进法案联邦国不会（CLIA）/之中国人合格厘定国家认可委员不会（CNAS）认证或认可的实验室展开NGS样品

以上内容仅供专攻习参考